ตรวจ DNA เจอว่าลูกในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม ควรยุติการตั้งครรภ์หรือเปล่า?

NIPT คืออะไร?

สวัสดีค่ะ..

วันนี้อดไม่ได้ที่จะต้องพูดถึงเรื่องการตรวจ Trisomy 21 กันอย่างจริงจัง เนื่องมาจากมีคุณแม่ท่านหนึ่งโพสต์ด้วยความกังวลใจ เพราะผลตรวจเลือดออกมาพบว่าลูกมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม 85-90%

เรื่องการยุติการตั้งครรภ์ เป็นสิ่งที่คู่สามีภรรยาต้องตัดสินใจว่ายอมรับได้หรือไม่? เนื่องจากมีค่าใช้จ่าย และโอกาสเสี่ยงอื่น ๆ ตามมา ก่อนจะไปดูว่าโรค “ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?” ขอพักใจแปบนึงค่ะ

 

ตรวจ DNA เจอว่าลูกในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม ควรยุติการตั้งครรภ์หรือเปล่า

 

ดังตัวอย่างกรณีศึกษาของคุณแม่ท่านหนึ่งที่ได้รับผลตรวจว่ามีโอกาสเป็น 85 – 90 %
จากกระทู้ https://pantip.com/topic/39310445

ซึ่งถึงแม้ว่ามีผู้มาแสดงความคิดเห็นมาก
ว่ามีโอกาสที่จะไม่เป็น
แต่การตัดสินใจก็ต้องเป็นของเจ้าของกระทู้เอง

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการแบ่งโครโมโซมขณะแบ่งเซลล์ ซึ่งสามารถตรวจสอบได้เร็วสุดหลังปฏิสนธิ 2 วัน (48 ชั่วโมง) ตรวจสอบได้ด้วยกรรมวิธีทางห้องปฏิบัติการ ผลค่อนข้างแม่นยำ 99% เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม เกิดจากกระบวนการแบ่งเซลล์ขณะช่วง 2 วันแรก โดยโครโมโซมซึ่งเป็นรหัสพันธุกรรมจากฝั่งคุณพ่อและคุณแม่มารวมกัน แล้วเกิดการจำลองตัวให้โครโมโซมคู่ที่ 21 นั้นมี 3 อัน ซึ่ง..

  • ปกติโครโมโซมคู่ที่ 21 ควรจะมีแค่ 2 อัน
  • หากมีความผิดปกติอื่น ๆ เพิ่มเติม เซลล์จะไม่สามารถแบ่งตัวต่อได้ แต่การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 3 อันนี้ทำให้เซลล์แบ่งตัวต่อเป็นร่างกายได้
  • โครโมโซมบริเวณแท่งที่ 21 นี้ถูกเพิ่มจำนวนอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย

ทำให้เด็กที่เกิดมา มีความบกพร่องของร่างกายและสติปัญญา ดังนี้

  • 75 % ศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบนราบ
  • 83 % หน้าแบน จมูกแบน
  • 98 % ตาเฉียงขึ้น
  • 87 % ใบหูเล็ก คอสั้น
  • 11 % นิ้วผิดปกติ นิ้วก้อยเล็กหรือหายไป
  • 45 % เส้นลายมือขาด
  • นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ แทรกซ้อนได้อีกด้วย ยกตัวอย่างเช่น ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว, สติปัญญาช้า, ทางเดินอาหารผิดปกติ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, เกล็ดเลือดต่ำ, มีปัญหาด้านการมองเห็น

 

ในสหรัฐอเมริกามีจำนวนเด็กทารก 1 ใน 800 คน ที่เป็นโรคนี้ และต่อปีจะมีทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้จำนวน 6,000 คนจากทั้งประเทศ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดที่จะอยู่รอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่

  • มีเพียง 85% เท่านั้นที่อยู่รอดเกิน 1 ขวบ
  • และ 50% ที่มีอายุยืนยาวเกิน 50 ปี

ซึ่งการรวบรวมข้อมูลของ National Down Syndrome Society ระบุว่า ในอเมริกามีผู้เป็นดาวน์ซินโดรม จำนวน 350,000 คน โดย อาการดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มีโอกาสเกิดขึ้น 4 แบบ

 

https://www.researchgate.net/figure/A-GTG-banding-karyotype-of-the-proband-IV-1-the-black-arrows-indicate-the-chromosomes_fig4_47517942

 

  1. กรณีที่ 1 เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดมา 1 แท่ง จากการแบ่งตัวระยะปฏิสนธิ ซึ่งพบได้ 95% ของเด็กในครรภ์ที่เป็นโรคนี้
  2. กรณีที่ 2 เกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ คู่อื่น ๆ  ทำให้การตรวจสอบทางพันธุกรรม จะพบโครโมโซมแท่งที่ 21 มากกว่า 1 คู่ (มองในกล้องจะเจอแสงมากกว่า 1 บริเวณ หรือหากนำมาทำคาริโอไทป์ จะพบว่ามันเป็นก้อนเล็กขยุกขยุย” กรณีนี้ต้องไปตรวจโครโมโซม พ่อ กับ แม่ เพิ่ม เพราะมีโอกาสที่ท้องต่อไปจะเป็น Down Syndrome อีกสูงถึง 100 %
  3. กรณีที่ 3 เซลล์บางเซลล์ที่เติบโตขึ้นมาแล้ว มีโครโมโซมเกินขึ้นมา โอกาสนนี้พบน้อย และเด็กจะมีอาการคล้ายกับอาการดาวน์ซินโดรม อาจจะแข็งแรงกว่า หรืออ่อนแอกว่า ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโครโมโซมแท่งใดที่เกินมา (พบน้อย)
  4. กรณีที่ 4 ขาข้างหนึ่งของโครโมโซมแท่งที่ 21 สร้างตัวเองเกินขึ้นมา เพราะฉะนั้นตอนตรวจสอบก็จะพบว่ามี 3 แท่ง ทำให้เกิดลักษณะผิดปกติ (พบน้อย)

 

ซึ่งอาการของดาวน์ซินโดรมนี้สามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ ด้วยวิธีที่เรียกว่า Non-invasive prenatal testing ซึ่งเป็นการตรวจเลือดของเด็กที่หมุนเวียนเข้ามาอยู่ในกระแสเลือดของแม่ แต่การตรวจนี้มีขั้นตอนหลายอย่าง โดยที่หมอไม่ได้ให้ตรวจทุกคน ต้องประเมินดังนี้

 

  • Screening Test ดูความแข็งแรงของุคณแม่ และทารกในครรภ์ ประกอบกับความเสี่ยงของการตั้งครรภ์อื่น ๆ
  • Diagnostics Test เมื่อพบว่าการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีภาวะแท้งบ่อย ๆ ซึ่งเป็นเรื่องที่ไม่ปกติสำหรับผู้หญิง

 

อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ (ไตรมาสแรก) คุณหมอให้ตรวจ NIPT คัดกรองดาวน์ซินโดรม

การทำ NIPT ในหญิงตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ จะทำได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 9 – 12 แต่การตรวจคัดกรองโครโมโซมของการรักษาด้วยวิธีทำกิ๊ฟท์ หรือ อิ๊กซี่ จะรู้ผลตั้งแต่วันที่ 2 – 3 ของการปฏิสนธิ ซึ่งการตรวจ NIPT จะต้องทำควบคู่กับการอัลตร้าซาวน์ คุณหมอจึงแนะนำให้ทำในสัปดาห์ที่ 12 เป็นต้นไป เพราะสามารถตรวจสอบกระดูกต้นคอเด็กได้แล้ว

ตรวจ DNA เจอว่าลูกในครรภ์มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม ควรยุติการตั้งครรภ์หรือเปล่า

 

ซึ่งหากมีภาวะการแท้งบุตรบ่อย ๆ คุณหมอจะแนะนำให้ตรวจ NIPT แต่เดี๋ยวนี้บางโรงพยาบาลค่าตรวจไม่แพง อยู่ที่ 5,500 บาท ก็สามารถตรวจทราบผลและทราบเพศได้แล้ว (ทราบตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 3-4 เดือน) ก็ทำให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมตัวได้เร็วขึ้น

 

อายุครรภ์  ไตรมาสสอง คุณหมอให้ตรวจ “เจาะน้ำคร่ำ (CVS)” คัดกรองดาวน์ซินโดรม

บางคนไม่ได้ฝากครรภ์ทุกเดือน มารู้ตัวด้านความเสี่ยงอีกทีก็ตอนไตรมาส 2 หรือ ระยะที่ตั้งครรภ์มากขึ้น ก็จะต้องตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ (จริง ๆ ก็ยังทำ NIPT ได้ แต่หากเจาะน้ำคร่ำ จะเป็นการยืนยันผลได้แม่นยำมากกว่า เพราะได้ชิ้นส่วน DNA ของเด็กโดยตรงไม่ผ่านแม่) แต่ก็มีความเสี่ยงว่าการเจาะน้ำคร่ำมีโอกาสติดเชื้อ และอื่น ๆ นำไปสู่การแท้งบุตรได้

หากผลออกมาว่ามีโอกาสเสี่ยงสูงว่าลูกเป็น “ดาวน์ซินโดรม” ต้องตัดสินใจอย่างไร?

ผลที่ออกมานั้น ทางคุณกับคู่สมรสต้องเป็นผู้ตัดสินใจ แต่แพทย์ กับ พยาบาล ก็ทำได้แค่ให้คำปรึกษา บอกทางเลือกในหลาย ๆ กรณี ซึ่งยังเป็นข้อถกเถียงกันอยู่ในหลายประเทศเกี่ยวกับการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ส่วนกฎหมายในประเทศไทย ถือว่ารวมอยู่ใน ข้อบังคับแพทยสภาว่าด้วยหลักเกณฑ์การปฏิบัติเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ ตามมาตรา 305 แห่งประมวลกฎหมายอาญา พ.ศ. 2548โดยใน “ข้อ 5” ระบุว่า การยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ตามมาตรา 305 (1) แห่งประมวลกฎหมายอาญา (กรณีเพื่อสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์) ซึ่งแยกจากกฎหมายอาญาที่อนุญาตให้รักษาด้วยวิธีการยุติการตั้งครรภ์จากเหตุผลที่เกิดจากการโดนละเมิด

https://dmh.go.th/news-dmh/view.asp?id=27492

ตรวจคัดกรองผลกี่เปอร์เซ็นต์ควรยุติการตั้งครรภ์เพราะลูกเป็นดาวน์?

ในส่วนนี้หลายตำราบอกไม่เหมือนกัน บางคนผลตรวจทางพันธุกรรมออกมาว่ามีโอกาส 85 – 90 % แต่สุดท้ายลูกก็ออกมาไม่เป็น แต่ต้องดูจากผลตรวจอื่น ๆ ประกอบด้วย ทั้งผลตรวจกระดูกจากการทำ 4D Ultrasound รวมถึงการตรวจติดตามทั้งการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลอีกครั้ง ในกรณีที่ทำให้การตรวจคัดกรองเกิดความคลาดเคลื่อนจากความเป็นจริงก็มีบ้าง ดังนี้

  • หากตรวจในห้องแลป ฯ ที่ไม่ได้มาตรฐาน อาจเกิดการปนเปื้อนของเซลล์ขณะทำการเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง
  • กรณีเป็นครรภ์แฝด แล้วเซลล์แฝดเกิดฝ่อไป
  • การอ่านผลผิดพลาดของเครื่อง (ซึ่งปกติก็ไม่ค่อยผิดเท่าไหร่)
  • อ่านผลผิดคน (โอกาสเกิดก็น้อยมาก ๆ)

 

ซึ่งการเลี้ยงดูเด็กพิเศษนั้น ก็สามารถอยู่ร่วมกับเขาอย่างมีความสุขได้ แม้ว่าเขาจะต้องมีผู้อุปภัมภ์อนุบาลไปตลอดชีวิต แต่หากครอบครัวที่พร้อม ก็สามารถอยู่ร่วมกับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ค่ะ

 

ที่มาจาก :

1. Down Syndrome: Trisomy 21 (https://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome)
2. NIPT ตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์ เพื่ออนาคตที่สมบูรณ์ของลูกน้อย (https://www.bumrungrad.com/th/health-blog/november-2018/women-center-health-nipt)
3. What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?(https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/nipt)
4. กลุ่มอาการดาวน์ (https://th.rajanukul.go.th/preview-4004.html)

 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.